Ärzte
Hier zunächst einige Adressen von kompetenten medizinischen Ansprechpartnern.
Für Kinder:
Bei Zahnproblemen:
Ansprechpartner an der Berliner Charité:
Ansprechpartner an der Medizinischen Hochschule Hannover:
Diagnose-Labor
Die zur Diagnose der HPP benötigten Bestimmungen von anorganischem Pyrophosphat, Phosphoethanol und Pyridoxal-5-Phosphat werden u.a. im folgenden Labor durchgeführt:
Genetische Analyse:
Eine genaue Analyse der Gendefekte, die die HPP auslösen kann an folgenden zwei Instituten durchgeführt werden:
sowie in Frankreich bei Dr. Etienne Mornet
Selbsthilfe
Seit Oktober 2006 besteht in Deutschland eine Patienten-Organisation für die Zusammenarbeit mit Forschung und Medizin sowie eine gezielte Öffentlichkeitsarbeit. Im Rahmen der Arbeit unseres gemeinnützigen Vereins "Hypophosphatasie Deutschland e.V." stehen Herr Prof. Girschick und ich (siehe Impressum) sowohl Patienten als auch interessierten Vertretern von Wissenschaft, Wirtschaft und Kllinik bei jeder Art von Fragen zur Verfügung.
International:
Es gibt auch eine Mailingliste, mit deren Hilfe sich Betroffene und ihre Familien im deutschsprachigen Raum miteinander austauschen und sich gegenseitig unterstützen können. http://de.groups.yahoo.com/group/hypophosphatasie/
Links
Einen recht kompakten Überblick bietet diese kanadische Seite: http://www.homestead.com/hypophosphatasia/files/page3.html
Auf dieser Seite des NCBI findet sich auch ein Abriss über die Forschungsentwicklung zur Hypophosphatasie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241500
Hier gibt es überdies eine Vielzahl englischsprachiger, allerdings sehr fachspezifischer Artikel zum Thema.