Ärzte:
Hier
zunächst einige Adressen von kompetenten medizinischen
Ansprechpartnern.
Ansprechpartner in Würzburg:
Für
Kinder:
- Dr.
med. Christine Hofmann
- Universitäts-Kinderklinik
Würzburg
- Josef-Schneider-Straße
2; 97080 Würzburg
- Tel:
0931-201 27728
- E-Mail:
Beck_C. at kinderklinik.uni-wuerzburg.de
Für Erwachsene
- Prof.
Dr. Franz Jakob
- Lehrstuhl
für klinische und experimentelle Osteologie
- Brettreichstraße
11; 97074 Würzburg
- Tel: 0931-803
1580
Bei Zahnproblemen:
- Prof.
Dr. med. dent. Ulrich Schlagenhauf
- Poliklinik
für Zahnerhaltung und Parodontologie
- Pleicherwall
2; 97070 Würzburg
- Tel:
0931-201 72630
Ansprechpartner in Berlin:
Für betroffene Kinder:
- Prof.
Dr. med. Hermann J. Girschick
- Direktor
der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
- Klinikum im Friedrichshain
- Landsberger
Allee 49, 10249 Berlin
- Tel.
Sekretariat: 030-130 23 1572
- hermann.girschick
at vivantes.de
Für betroffene Erwachsene:
- Prof.
Dr. med. Dieter Felsenberg
- Zentrum
für Muskel- und Knochenforschung der Charité
- Hindenburgdamm
30, 12200 Berlin
- Tel:
030-8445 3046
- georg.schwabe
at charite.de
- Dr.
med. dent. Christian Finke
- Abteilung
Kinderzahnmedizin
- Charité
Berlin
- Tel:
030-450 562 550
- christian.finke
at charite.de
Ansprechpartner in Hannover:
- Dr.
med. dent. Reinhard Schilke
- Medizinische
Hochschule Hannover
- Abteilung
Zahnerhaltung u. Parodontologie
- 30623
Hannover
- Tel:
0511-532-4818030-4
- schilke.reinhard
at mh-hannover.de
Ansprechpartner in Hamburg:
- Prof.
Dr.
med. Amling und Dr. med. Barvencik
- Institut
für Osteologie und Biomechanik
- Lottestraße
59
- 22529
Hamburg
- Tel:
040-7410-56362
- osteologie
at uke.de
Ansprechpartner in
Heidelberg:
- Prof.
Dr.
Dr. Christian Kasperk
- Leiter
Sektion Osteologie
- Medizinische
Universitätsklinik Heidelberg
- 69120
Heidelberg
- Tel:
06221-56 86 05
- christian.kasperk
at med.uni-heidelberg.de
Diagnose-Labor
Die zur Diagnose der HPP benötigten Bestimmungen von anorganischem
Pyrophosphat, Phosphoethanol und Pyridoxal-5-Phosphat werden u.a. im
folgenden Labor durchgeführt:
- Labor für
Stoffwechselgenetik Dr. med. T. Podskarbi
- Theresienstr.
29
- 80333
München
- Tel: 089-28 80
85 50
Genetische Analyse:
Eine genaue Analyse der Gendefekte, die die HPP auslösen kann an
folgenden zwei Instituten durchgeführt werden:
- Institut
für Humangenetik
- Frau PD Dr.
Kunstmann
- Theodor-Boveri-Weg
11
- 97074
Würzburg
- Tel: 0931-45
26 58 58
- Institut
für Humangenetik
- Universitätsklinikum
Kiel
- Herr Dr. Plendl
- Schwanenweg 24
- 24105 Kiel
- Tel: 0431-597
1778
sowie in
Frankreich bei Dr. Etienne Mornet
- Laboratoire SESEP
- Centre Hospitalier de Versailles
- Batiment EFS, 2 rue Jean-Louis Forain
- 78150 Le Chesnay , Frankreich
- Tel: 0033-1 39 63 80
13
Selbsthilfe
Seit
Oktober 2006 besteht in Deutschland eine Patienten-Organisation
für die Zusammenarbeit mit
Forschung und Medizin sowie eine gezielte Öffentlichkeitsarbeit.
Als Vorsitzende unseres gemeinnützigen Verbandes "Hypophosphatasie
Deutschland e.V."
stehen Herr Prof. Dr. Girschick und ich (siehe Impressum) bei
jeder
Art von Fragen zur
Verfügung.
International:
Es gibt
auch eine Mailingliste, mit deren Hilfe sich Betroffene und ihre
Familien im deutschsprachigen Raum miteinander austauschen und sich
gegenseitig unterstützen können. http://de.groups.yahoo.com/group/hypophosphatasie/
Links
Einen
recht kompakten Überblick bietet diese kanadische Seite: http://www.homestead.com/hypophosphatasia/files/page3.html
Auf
dieser Seite des NCBI findet sich auch ein Abriss über die
Forschungsentwicklung zur Hypophosphatasie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241500
Hier gibt es überdies eine Vielzahl
englischsprachiger, allerdings sehr fachspezifischer Artikel zum Thema.