Formen
Der gegenwärtige Stand der Wissenschaft liefert in etwa folgendes Bild: Es gibt allem Anschein nach 6 Formen der Hypophosphatasie, die danach kategorisiert werden, wann die Krankheit sich mit welchen Symptomen erstmals zeigt.
Die perinatale Form ist schon vor der Geburt so stark ausgeprägt, dass die betroffenen Kinder entweder nicht lebend zur Welt gebracht werden können oder kurz danach versterben. Ursachen sind in der Regel starke Schädigungen des Skeletts, die die Funktion von Lunge und Gehirn unmöglich machen oder schwere Funktionsstörungen der Organe.
Die frühkindliche/infantile Form wird innerhalb der ersten sechs Lebensmonate diagnostiziert und zeigt sich in Symptomen, die oft zu einer Verwechslung mit Rachitis und Osteogenesis imperfekta (Glasknochenkrankheit) führen. Die ersten Anzeichen sind häufig Verformungen des Skeletts und des Schädels (Kraniostenose), Knochenbrüche aus geringstem Anlass, anhaltendes Schreien aufgrund von Schmerzen und zögerliche Nahrungsaufnahme bzw. mangelnder Appetit mit der Folge von zu geringen Gewichtszuwächsen und verzögertem Wachstum. Betroffene Kinder beginnen spät zu krabbeln bzw. zu laufen und verlieren häufig einen Teil ihrer Milchzähne noch vor dem fünften Lebensjahr. Schwere Verläufe mit Beeinträchtigung lebenswichtiger Organe können auch bei dieser Form noch einen letalen Ausgang nehmen.
Die kindliche/childhood/adoleszente Form Hier wird die Diagnose häufig erst in oder nach dem ersten Lebensjahr gestellt, etwa wenn die Kinder verspätet zu laufen beginnen oder verfrüht einen Teil ihrer Milchzähne verlieren. Die Symptome ähneln stark der frühkindlichen Form, doch durch die Weichheit der Knochen zeigen sich die ersten Anzeichen erst in der Phase des Laufenlernens, wenn die Kinder etwa einen watschelnden Gang oder O- bzw. X-Beine entwickeln. Auch hier ist eine Fehldiagnose in Richtung Rachitis möglich und muss durch entsprechende Tests ausgeschlossen werden. Kinder mit Hypophosphatasie sind oft auch schlechte Esser, haben wenig Appetit und klagen gelegentlich auch über Übelkeit. Ebenfalls typisch ist ein Minderwuchs, der mit der unzureichenden Mineralisierung des Skeletts zusammenhängen dürfte. Besonders tückisch an den kindlichen Formen ist der Umstand, dass die Krankheit zwar im Jugendalter klinisch nicht mehr so ausgeprägt erscheint - in den mittleren Erwachsenenjahren jedoch wieder mit stärkeren Symptomen zurückkehren kann.
Die Erwachsenenform Sie tritt in der Regel erstmals in den mittleren Lebensjahren in Erscheinung und wird dann nicht selten ebenfalls fehldiagnostiziert. Aufgrund der Altersstruktur wird vor allem bei Frauen nicht selten eine Osteoporose angenommen. Symptome können eine offenkundige Arthritis oder krankhafte Veränderungen der Gelenkknorpel sein. Häufig existiert eine Vorgeschichte, die bereits auf eine Erkrankung mit Hypophosphatasie hätte hinweisen können. Viele Betroffene erinnern sich, dass sie bereits in jüngeren Jahren entsprechende Symptome hatten, z.B. schlecht mineralisierte Zähne bzw. früher Zahnausfall, Müdigkeit in den Beinen, Schmerzen in Beinen und Füßen, Ermüdungsbrüche etc. Gerade die Erwachsenenform ist häufig schlecht zu diagnostizieren - nicht selten auch aufgrund der Tatsache, dass Beschwerden und Symptome von den behandelnden Ärzten nicht ernst genug genommen werden, bzw. die Diagnose zu schnell gestellt wird.
Odontohypophosphatasie Bei dieser Form sind, nach derzeitigem Erkenntnisstand, offenbar nur die Zähne betroffen. Es scheint sich um eine milde Verlaufsform im Erwachsenenalter zu handeln. Im Einzelfall können die entsprechenden Standard-Tests für die Hypophosphatasie genaueren Aufschluss geben.
Die Pseudohypophosphatasie. Eine kuriose und seltene Form, die eigentlich der infantilen Hypophosphatasie entspricht, bei der die gemessenen Werte der alkalischen Phosphatase allerdings normal bis leicht erhöht sind. Eine eindeutige Diagnose könnte hier also gegebenenfalls nur ein genetischer Test liefern.