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Maßnahmen

Die Hypophosphatasie ist zwar nicht heilbar, es gibt jedoch einige Maßnahmen, die die Folgen und den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen können.

• Die Substitution mit Vitamin D im Säuglings- und Kindesalter sollte mit einem Zentrum für Knochenerkrankungen abgesprochen werden. Eine hoch dosierte Vitamin-D-Therapie, wie für eine Rachitis empfohlen, sollte bei der HP vermieden werden. Auch wenn die Symptome sich ähneln, ist die Hypophosphatasie eine völlig anders gelagerte Krankheit, die nicht mit zusätzlich hochdosierten Vitamin-D-Gaben behandelt werden darf. Dies kann zu einer massiven Hyperkalzämie und schweren Folgeschäden führen.
• Die Hypophosphatasie kann zu erhöhten Kalziumwerten im Blut führen, daher sollte eine zusätzliche Kalzium-Substitution mit einem Zentrum für Knochenerkrankungen abgesprochen werden.
• Aus diesem Grund sollten HPP-Patienten auch nur sehr kontrolliert Milchprodukte zu sich nehmen, auch hier droht unter Umständen eine Hyperkalzämie mit der möglichen Folge von Nierensteinen. Natürlich benötigen auch HPP-Patienten Kalzium, doch sollte die Menge der verzehrten Milchprodukte vom regelmäßig beobachteten Kalziumspiegel im Blut abhängig gemacht werden.
• Für alle Krankheitsformen gilt: Eine sanfte Belastung in Form von Krankengymnastik und Hydrotherapie fördert den Aufbau einer stabilen Muskulatur zur Stützung des Skeletts und ist damit sehr wünschenswert. Sinnvoll ist dies vor allem im Kindesalter, wenn sich der Bewegungsapparat noch im Aufbau befindet. Zusätzlich ist (trotz des TNSALP-Mangels) von einem knochenaufbauenden Effekt durch eine gezielte körperliche Tätigkeit auszugehen - was natürlich für alle Altersgruppen gilt.
• Sportliche Betätigungen sind grundsätzlich möglich, sollten aber mit dem behandelnden Arzt besprochen werden. Bei schwereren Krankheitsverläufen sind Stöße und Stürze unbedingt zu vermeiden, da sie sehr schnell zu Brüchen führen können. Optimal dürften Sportarten mit fließenden Bewegungen sein, z.B. Radfahren oder Schwimmen.
• Eine regelmäßige Überwachung der alkalischen Phosphatase und des Mineralstoffwechsels ist dauerhaft wichtig, um eine Entwicklung der Krankheit langfristig nachvollziehen zu können und auf Veränderungen rechtzeitig reagieren zu können; diese Beobachtung sollte nach Möglichkeit lebenslang fortgesetzt werden, da auch Patienten mit kindlicher Form der Hypophosphatasie im Erwachsenenalter weiter oder erneut Beschwerden haben können.
• Größte Vorsicht ist bei der Versorgung von Frakturen geboten, denn die Heilung ist oft langwierig und sollte nach Möglichkeit durch operative Maßnahmen unterstützt werden, da ansonsten der betroffene Knochen erst nach sehr langer Zeit wieder belastet werden kann (bis zu einem Jahr). Hier haben sich so genannte Marknagelungen besonders bewährt, da sie die größte Stabilität und die schnellste Heilung bieten. Die Marknägel sollten so lange als möglich im Knochen belassen oder im Zweifelsfall in derselben OP-Sitzung durch neue ersetzt werden. Diese Lösung ist jedoch für Kinder nicht immer geeignet, da deren Knochen sich noch im Wachstum befinden. Auf alle Fälle sollte das Vorgehen mit einem Zentrum für Knochenerkrankungen abgesprochen werden.
• Kieferorthopädische Maßnahmen sind ebenfalls nur mit entsprechender Vorsicht durchzuführen. So können etwa Zahnspangen bereits instabile Zähne weiter lockern. Auch bei operativen Maßnahmen in diesem Bereich sollte man sich der besonderen Voraussetzungen bewusst sein, die durch die Hypophosphatasie bestehen.
• Als medikamentöse Schmerztherapie besonders geeignet scheinen nonsteroidale anti-entzündliche Medikamente (NSAIDs) wie z.B. Acetylsalicylsäre, Diclofenac, Ibuprofen oder Naproxen (letztere beide v.a. im Kindesalter), da sie als Prostaglandinsyntheseblocker am effektivsten wirken.
• Genetische Tests können/sollten schon bei der Familienplanung mit einbezogen werden, besonders, wenn es in der Familie bereits ähnliche Erkrankungen des Skeletts oder der Knochen gegeben hat. Auf alle Fälle erscheint eine genetische Beratung sinnvoll.